wląt tkanka tłuszczowa rozmieszczona jest bardziej równomiernie, zajmując również kończyny. Twarz o dużych, wypełnionych policzkach i wąskich szparach powiekowych, pokrywa ciemnoróżowa skóra, usta przybierają postać przypominającą rybi pyszczek. Często do powyższych objawów dołączają się objawy maskulinizacji zależne od nadmiaru androgenów: nadmierne owłosienie skóry twarzy i tułowia (hirsutyzm), wzgórka łonowego, lojotok skóry oraz trądzik. U chłopców może wystąpić makrogenitosomia (powiększenie prącia przy małych jądrach), owłosienie okolicy łonowej i pach, wzmożona pigmentaeja skóry moszny i zgrubienie głosu. U dziewczynek, oprócz owłosienia okolicy pach i łona, obserwuje się cechy maskulinizacji zewnętrznych narządów płciowych (przerost łechtaczki). Wzrost tych dzieci jest obniżony, często występuje nadciśnienie, które jest bardziej stałym objawem u dzieci starszych. Chorzy ci są wrażliwi na zakażenia bakteryjne i grzybicze.

U dzieci starszych częściej przeważają objawy nadmiaru kortyzolu. Zmiany skóry, rzadziej spotykane u małych dzieci, w postaci jej ścieńczenia oraz rozstępów, widoczne są w okolicy brzucha i bioder. Zaznaczona jest słabość mięśni i ich zaniki. U dzieci tych występuje osteoporoza kości wskutek demineralizacji, której przyczyną jest upośledzone wchłanianie wapnia z przewodu pokarmowego. Często dotyczy ona kręgosłupa, powodując złamania patologiczne kręgów. Obserwuje się kruchość naczyń powodującą łatwe powstawanie wylewów krwawych i wybi‘oczyn. Czasem występuje kamica nerkowa (2, 15).

W badaniu morfologicznym krwi zaznaczona jest poliglobulia, leukocytoza obo- jętnochłonna z limfopenią i eozynopenią, wysoki hematokryt i poziom hemoglobiny'.