Wrodzony brak trzustki (agenesia). Może towarzyszyć wadom ośrodkowego układu nerwowego oraz przewodu pokarmowego (częściowe braki jelita). Niedorozwój trzustki (hypoplasia) obejmuje jej część zewnątrzwydzielniczą. Trzustka ma wygląd prawidłowy, a zaburzenia rozwojowe dotyczą pęcherzyków i przewodów trzustkowych.

Wrodzona torbiel trzustki. Może być pojedyncza lub mnoga. Zwykle ma otoczkę łącznotkankową i wysiana jest warstwą komórek nabłonkowych. Należy do najrzadszych torbieli trzustki. Może komunikować się z przewodami trzustkowymi i zawierać enzymy trzustkowe. Torbiele najczęściej umiejscawiają się w ogonie lub trzonie, ale opisywano je również w głowie trzustki. Do najczęstszych objawów należy guz brzucha, okresowe wymioty i objawy związane z uciskiem na przewód pokarmowy. Nie zaburzają czynności gruczołu. W rozpoznaniu dużą rolę odgrywa badanie rentgenowskie przewodu pokarmowego, ultrasonografia oraz tomografia komputerowa.

Leczenie jest operacyjne. Polega ono na częściowej resekcji trzustki z torbielą lub zespoleniu torbieli z przewodem pokarmowym.